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Epidemiologia[ modifica modifica wikitesto ] Colpisce quasi esclusivamente il sesso maschile durante i primi anni di vita, l'incidenza stimata è 1 su maschi. Ci sono diverse strade in questo momento sotto intensa sperimentazione che includono la terapia del rimpiazzo con le cellule staminali e geni e l' exon-skipping.

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Gli arti sono solitamente ipotonici e flaccidi, ma con il progredire della malattia compaiono contratture conseguenti al mantenimento degli arti nella stessa posizione e al mancato bilanciamento fra agonisti ed antagonisti.

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Tuttavia sono in corso diverse sperimentazioni che hanno raggiunto, in vari casi, il test sull'uomo. La causa è l'anomalia del gene che codifica la sintesi della distrofina DMDmappato in Xp21 da Kunkel[3] nel Nella malattia di Duchenne, il difetto è localizzato sul cromosoma X.

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Patogenesi[ modifica modifica wikitesto ] L'alterazione del cromosoma X determina la mancata produzione di una proteina denominata distrofina. I muscoli del cingolo scapolare e degli arti superiori vengono colpiti successivamente. Le ossa divengono sottili e demineralizzate.

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Semmola del [1] [2] [3]. Se la femmina ha un solo cromosoma X Per il principio di Lyon detto anche Lyonizzazioneovvero l'inattivazione del cromosoma X paterno in una grande quantità di cellule embrionali. Itely Milano - Cassa Rurale Cantù. Prognosi[ modifica modifica wikitesto ] Solitamente la morte è dovuta ad insufficienza respiratoriainfezioni polmonari o scompenso cardiaco.

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Ricerca in corso[ modifica modifica wikitesto ] La promettente ricerca è stata condotta al fine di trovare una terapia in grado di ridurre gli effetti dannosi di questa malattia.

A livello europeo, non è ancora somministrabile ai pazienti perché si è in attesa delle autorizzazioni delle varie agenzie del farmaco di ciascun stato membro, ma il processo è avviato. Con il progredire della malattia si osservano modificazioni comuni a tutti i tipi di distrofia muscolare: Se si sta lavorando per scongiurare la depressioneil rimedio è semplice.

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Esistono diversi metodi di tecniche di auto -aiutocome in libri o gruppi di sostegno. Si tratta di un obiettivo nobilema non quello di affrontare senza aiuto.

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Mentre nella malattia di Duchenne l'individuo è incapace di sintetizzarla, nella distrofia di Becker la sintesi si verifica, ma la proteina risulta danneggiata nelle parti non terminali e presenta un peso molecolare minore.

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Frusinate Sora. Eziologia[ modifica modifica wikitesto ] Si osserva una forte predisposizione familiare; poiché la patologia è trasmessa come tratto recessivo legato al cromosoma X. Costo Blefaroplastica: Se siete interessati an auto-aiutoi suggerimenti presenti nel precedente articolo vi aiuterà a scegliere il giusto metodo di auto- aiuto per voi.

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Nelle famiglie in cui si rileva un caso di distrofia muscolare, attualmente è quasi sempre possibile sapere, per ciascun membro della famiglia, quale sia il rischio di trasmissione della malattia ai propri discendenti.

Cosa aspetti? Alcuni usano un aiuto professionalementre altri usano auto-aiuto. Con il passare del tempo aumentano le difficoltà a camminare, correre, salire le scale ed è sempre più evidente la deambulazione anserina.

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